1. 例数
至少1000例。
2. 基本信息
年龄、性别、种族、地区、出生日期、是否近亲结婚、家族遗传史描述、家系中患病人数、家系中健康人数、家系图、父母生育时年龄、是否有流产史、是否兄弟姐妹有类似症状等。
3. 临床信息
发病年龄、症状、体征、发育状况、是否有神经系统受累、心脏受累情况、眼部异常、骨骼肌肉系统异常、内分泌系统异常、消化系统异常、泌尿系统异常、皮肤表现、相关肿瘤类型、其他异常等。
4. 诊断信息
初次确诊时间、表型、OMIM 编号、ICD-10 疾病编码、诊断类型、使用的检测方法、是否确认遗传学病因等。
5. 临床检查结果
B超、CT、MRI、X线、心电图、脑电图、肌电图、生化、代谢筛查、核型分析、FISH、染色体微阵列结果、WES等结果。
6.变异信息
变异、基因、转录本、基因组位置、变异类型、功能影响、合子状态、遗传模式、ClinVar登录号、致病性分类、群体频率、外显率、参考文献等。
7.其他：
影像资料、是否有生物样本等。